¿QUÉ ES EL ALBINISMO?
El albinismo está causado por un defecto parcial o total en la producción de melanina que puede afectar a la piel, cabello o a los ojos.
Es una alteración congénita producida por la mutación de un gen, y es una condición presente desde el nacimiento.
La melanina es un pigmento que se encuentra en algunas células del organismo: melanocitos (piel y cabello) y en el epitelio pigmentario de la retina (fondo de ojo)
La melanina se sintetiza en estas células por acción de unas determinadas enzimas que transforman el aminoácido tirosina en melanina. Si ocurre una mutación en algún gen que codifica uno de estos enzimas no se podrá sintetizar la melanina.
¿CÓMO SE HEREDA EL ALBINISMO?
Cada persona tiene dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Para la síntesis de la melanina es suficiente con heredar una copia correcta del gen. Sin embargo, si las dos copias del gen se alteran no tendrá lugar la síntesis de melanina y se manifestará el albinismo.
El albinismo en una condición congénita de herencia autosómica recesiva. Es necesario para que se produzca que las dos copias (la heredada del padre y la heredada de la madre) estén alteradas. No por ello es necesario que la madre o el padre padezcan albinismo para transmitirlo a sus hijos.
Dos progenitores sin albinismo pueden tener un hijo albino. Esto puede ocurrir si la madre y el padre presentan una copia normal y otra alterada del gen. La probabilidad de que un hijo herede las dos copias anómalas del gen es del 25 %.
Si ambos progenitores son albinos, la probabilidad de tener un hijo albino es del 100 %. Si un progenitor es albino y el otro no lo es, la probabilidad de tener un hijo albino depende de si el progenitor no albino es portador de una copia defectuosa del gen. Si no es portador, la probabilidad es de 0 %. Si es portador, la probabilidad es del 50 %.
Para información específica y exámenes genéticos, busque el consejo de un consejero genético calificado.
¿QUÉ TIPOS DE ALBINISMO EXISTEN?
Existen dos tipos principales de albinismo:
• Albinismo oculocutáneo : es el más frecuente. Existe una disminución de pigmento en la piel, cabello y ojos.
Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados albinismo oculocutáneo tipo 1, 2, 3 y 4. Existen otros menos frecuentes y que presentan asociadas otras alteraciones orgánicos, como son el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi.
Existen, al menos, 12 genes cuya mutación puede conducir a alguna forma de albinismo oculocutáneo.
• Albinismo ocular : afecta principalmente a los ojos. Existen dos formas: la tipo 1 y la tipo 2.
¿QUÉ TIPO DE PROBLEMAS VISUALES PUEDEN PRESENTAR LOS ALBINOS?
Los albinos presentan una falta o disminución de pigmentación en los ojos. Suelen tener los ojos de color muy claro, rojizo, azul o, a veces, castaño claro. La falta de pigmento en los ojos produce fotofobia, están incómodos en lugares con iluminación intensa.
Los albinos presentan una serie de alteraciones visuales que pueden limitar de forma importante su vida. Suelen presentar una agudeza visual entre 20/60 y 20/400 (una visión del 5-30%). Esto es debido a que presentan una hipoplasia de fóvea; la fóvea no se desarrolla completamente por la falta de pigmento melánico en la retina. La fóvea es el área de la retina que permite obtener la mayor agudeza visual. La disminución de la agudeza visual a temprana edad puede provocar dificultades en la escuela.
Suelen presentar un nistagmus, que son movimientos irregular y rápidos de los ojos.
También pueden presentar estrabismo o defectos refractivos (miopía, hipermetropía o astigmatismo)
El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.
¿EXISTEN TRATAMIENTOS PARA MEJORAR LA VISIÓN EN EL ALBINISMO?
No existen tratamientos que solucionen el problema visual de los albino. La función visual se puede mejorar ligeramente con rehabilitación visual.
Las personas con albinismo son sensibles a la luz, pero no prefieren estar en la oscuridad porque necesitan la luz para ver. Las gafas oscuras o las lentes de contacto de color ayudan a resolver este problema. Es útil colocar el foco de luz para leer o escribir detrás del paciente, en lugar de colocarla enfrente.
Varios aparatos visuales pueden ayudar a las personas con albinismo para realizar tareas como leer o trabajar de cerca. Los oftalmólogos pueden recomendar al paciente con albinismo diferentes ayudas ópticas.
El estrabismo se puede corregir con cirugía para mejorar la apariencia de los ojos.
¿QUÉ ES “ALBA”?
ALBA es una asociación de aguda a personas con albinismo que existe en España. Para más información y apoyo a las personas con albinismo se puede contactar a través de la siguiente dirección de internet: http://albinismo.es
Dra. MªJesús Gómez Maestra
